Przełom w leczeniu achondroplazji

Achondroplazja, genetyczna choroba powodująca niskorosłość i liczne powikłania, dotyka w Polsce około 200 dzieci. Charakterystyczne dla niej są nie tylko zaburzenia wzrostu kości, ale też przewlekły ból, zwężenie kanału rdzeniowego i związane z tym problemy neurologiczne. Osoby z achondroplazją często doświadczają też wykluczenia społecznego, przemocy i chronicznego stresu, co zwiększa ryzyko depresji.

Dotychczasowe metody leczenia

Do niedawna leczenie ograniczało się głównie do bolesnych i kontrowersyjnych operacji wydłużania kości, m.in. metodą Ilizarowa. Ta procedura wymagała łamania kości i ich stopniowego rozciągania aparatami zewnętrznymi, a po operacji pacjenci często przechodzili wielomiesięczną rehabilitację bez gwarancji powrotu do pełnej sprawności. Zwłaszcza u dzieci takie leczenie wiązało się z traumą i silnym bólem.

Nowa terapia celowana - wosorytyd

Od początku 2025 roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym (USK) we Wrocławiu dostępna jest nowoczesna terapia wosorytydem – lek celowany, który precyzyjnie działa na przyczynę achondroplazji poprzez odblokowanie receptora FGFR3, odpowiedzialnego za zahamowanie wzrostu kości.

"To jest po prostu dla mnie cud medycyny. Pojawiło się precyzyjne leczenie, które działa bezpośrednio na przyczynę choroby, odblokowując receptor FGFR3 hamujący wzrost kości. Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból." — prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK

Lek podawany jest w formie codziennych zastrzyków, a terapia jest dedykowana dzieciom od 4 miesiąca życia do zakończenia wzrostu kości (około 16–18 roku życia). W Polsce terapia jest w pełni refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, choć bardzo kosztowna – jej roczny koszt dla jednego pacjenta przekracza milion złotych.

Kto kwalifikuje się do leczenia?

O kwalifikacji decyduje Zespół Koordynacyjny do spraw Leczenia Chorób Ultrarzadkich na podstawie potwierdzonej genetycznie diagnozy achondroplazji oraz szeregu badań przeprowadzanych podczas hospitalizacji. Obecnie we wrocławskim USK nowoczesną terapię przyjmuje 17 pacjentów z 21 zakwalifikowanych.

Ważne jest wczesne rozpoczęcie leczenia, które ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności. Nie jest natomiast refundowana terapia dla pacjentów z łagodniejszą postacią choroby — hipochondroplazją, dla której trwają jeszcze badania kliniczne.

Znaczenie terapii dla pacjentów

• Redukcja ryzyka poważnych powikłań i chronicznego bólu
• Poprawa jakości życia i funkcjonowania codziennego
• Zmniejszenie ryzyka depresji i chorób wynikających z przewlekłego stresu
• Alternatywa dla inwazyjnych i bolesnych operacji

Ośrodkiem referencyjnym dla tej terapii na Dolnym Śląsku jest Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Źródło: wroclaw.pl